تأخیر رشد سرشتی یک حالت بسیار خوش‌خیم و گذراست که به دلیل اختلال ژنتیکی در ترشح به موقع هورمون‌های محرک غدد جنسی ایجاد می‌‌شود و باید از بیماری‌های دیگر عامل کوتاهی قد افتراق داده شود؛ خوشبختانه این کودکان با یکی ۲ سال تأخیر دچار جهش رشد شده و قد مناسب را پیدا می‌کنند.

همان‌گونه که گفته شد برای تشخیص صحیح ابتدا باید سابقه خانوادگی تأخیر رشد و بلوغ در والدین، و برادران و خواهران کودک بررسی شود و در ادامه از نظر بلوغ جنسی معاینه کامل صورت گیرد؛ در ادامه سن رشد استخوانی با عکسبرداری از مچ دست تخمین‌زده می‌شود.

اندازه‌گیری هورمون رشد با دادن داروهای محرک ترشح هورمون رشد صورت می‌گیرد و مهمترین قسمت در ارزیابی آزمایشگاهی کودکان و نوجوانان کوتاه قد است.

اگر سن استخوانی با سن تقویمی مطابقت داشت و هورمون رشد کم بود ابتدا باید بررسی‌های دیگر به خصوص بررسی کم کاری تیروئید صورت گیرد و سپس اقدام به درمان شود.

نارسایی کلیه، بیماری‌های کبدی و انواع بیماری‌های غددی به خصوص بیماری‌های غده فوق‌کلیه می‌تواند منجر به کوتاهی قد شود؛ در واقع مهمترین وظیفه پزشک در برخورد با کودکان و نوجوانان کوتاه قد، بررسی چنین بیماری‌هایی است.

کم‌کاری تیروئید که با بی‌حالی، خواب‌آلودگی و پف‌آلودگی صبحگاهی مشخص می‌شود، از دلایل مهم و قابل درمان کوتاهی قد است که حتماً باید بررسی شود؛ زیرا در صورت تشخیص با داروی «لووتیروکسین» به خوبی درمان خواهد شد؛ یکی از علل مهم اُفت رشد مشکلات عاطفی بخصوص ارتباط آشفته مادر و کودک است.

متأسفانه به دلیل انکار والدین و ناتوانی کودک در بیان این حالت، این مشکل مخفی باقی می‌ماند؛ این کودکان اغلب دارای اشتهای زیاد و پرخور هستند.

گریه‌های ناگهانی و بد خلقی‌های ناگهانی از علائم دیگر این مشکل است؛ چنین کودکانی اگر در محیط کم اضطراب قرار گیرند، رشد طبیعی خواهند داشت.